Hvem oppdaget Marfans syndrom?

Hvem oppdaget Marfans syndrom?

Antione B. MarfanMarfan syndrom ble først beskrevet av en fransk lege som heter Antione B. Marfans, som rapporterte at en av hans pasienter, Gabrielle, hadde spesielt lange fingre (han kalte dette arachnodactyly, eller edderkopp-fingre), skjelettforstyrrelser (inkludert armer som var uforholdsmessig lang), og høye, buede paller. Han har også lagt merke til ryggskader. Antione bemerkes at disse egenskaper så ut til å være arvelig, og det er nå sikkert at Marfans syndrom er en arvelig sykdom, og genet for det er autosomalt Dominanta dominant gen er en som vil overskrive andre gener, slik at bare en er nødvendig for den egenskap som den aktuelle genet bærer som skal uttrykkes. En person som arver et dominant gen fra en av foreldrene vil automatisk ha egenskap som genet produserer, i motsetning til med recessive gener hvor et gen for den egenskapen må arvet fra hver av foreldrene for egenskap å vise. Autosomal betyr at genet er på en ikke-kjønnskromosom. Det er 46 kromosomer i hver menneskecelle, og de gjør 23 par, hver forbundet med en centrome. Den 23. paret består av sex chromosomes.The genet for Marfans syndrom er plassert på kromosom femten. Dette genet fører til forekomsten av for mange mikrofibrillært fibre i bindevevet, noe som resulterer i en manglende fleksibilitet i kroppens tissues.Marfan syndrom nesten alltid forekommer som en arvelig egenskap (ca. 75% av tiden), men det kan noen ganger viser opp spontant på en person fra en familie som aldri har vist noen tegn til sykdommen. Marfans syndrom, fordi det er dominant, vil ikke hoppe over generasjoner (en recessivt gen kan overføres uten å dukke opp i mange generasjoner, fordi to er nødvendig for egenskap å vise, men hvis en dominant gen kommer til å dukke opp, vil det gjøre det med en gang). Marfans syndrom har en 50% sjanse for å bli sendt videre til barna i en påvirket person. Dersom genet for Marfans syndrom er gitt videre, vil det alltid opp, men i hvilken grad den viser dens symptomer varierer betydelig, selv innenfor en familie. Skjelettabnormaliteter som har blitt lagt merke til i Marfans pasienter er en lang ansikt, en uvanlig høy vekst, en kort overkropp i forhold til underkroppen (fordi de har en kort brystkasse), og overgrodde ribbeina. Sistnevnte fører til brystet deformiteter som pectus excavatum (trakt brystet) eller pectus Carnatum (due bryst). Et bredt bekken, langstrakt skalle og fremtredende skulderbladene er andre symptomsOne av de mest karakteristiske kjennetegn ved Marfans syndrom er uvanlig lange armer, fingre og tær. Disse skjelettplager kan dukke opp i barndommen eller i ungdomsårene, og noen ganger de ikke møter opp på alle Ekstremt mobile ledd er en annen vanlig kjennetegn. En god del pasienter har øyeproblemer, som forstuet linser, alvorlig nærsynthet, iridodensis (en dirrende bevegelse av iris), grå stær, løsne netthinner og glaucoma.The livstruende risiko for Marfans syndrom er at aorta kan vokse til å bli for store, utvikle svake punkter (aneurismer) og deretter rive (dissekere). Uten kirurgi, en person kan die.People med Marfans syndrom ofte lider av ulike lungeproblemer også. For mer informasjon www.marfan.org