Hva er symptomene på Marfans syndrom?

Hva er symptomene på Marfans syndrom?

Marfans syndrom påvirker ulike mennesker på ulike måter. Noen mennesker har bare milde symptomer, mens andre er mer alvorlig rammet. I de fleste tilfeller, symptomene fremgang som person aldre. Kroppens systemer oftest rammet av Marfans syndrom er:

Skeleton
--People med Marfans syndrom er vanligvis svært høy, slank, og løs leddet. Siden Marfans syndrom påvirker den lange bein av skjelettet, kan armer, ben, fingre og tær være uforholdsmessig lang i forhold til resten av kroppen. En person med Marfans syndrom har ofte en lang, smal ansikt, og taket av munnen kan være buet, slik at tennene å bli overfylt. Andre skjelettabnormaliteter inkluderer sternum (brystbenet) som enten er utstående eller innrykket, krumning av ryggraden (skoliose), og flate føtter.

Eyes
--More enn halvparten av alle personer med Marfans syndrom erfaring forskyvning av en eller begge linsene i øyet. Linsen kan være litt høyere eller lavere enn normalt og kan bli flyttet til side. Forvridning kan være minimal, eller den kan være uttalt og åpenbare. Netthinneavløsning er en mulig alvorlig komplikasjon av denne lidelsen. Mange mennesker med Marfans syndrom er også nærsynt (nærsynt), og noen kan utvikle tidlig glaukom (høyt trykk i øyet) eller katarakt (øyets linse mister sin klarhet).

Hjerte og blodkar ( kardiovaskulære systemet)
--Most personer med Marfans syndrom har misdannelser knyttet til hjertet og blodårene. På grunn av feil bindevev, kan veggen i aorta (den store arterien som fører blod fra hjertet til resten av kroppen) bli svekket og strekke seg, en prosess som kalles aorta dilatasjon. Aortic utvidelse øker risikoen for at aorta vil rive (aortadisseksjon) eller brudd, forårsaker alvorlige hjerteproblemer eller noen ganger plutselig død. Noen ganger kan feil i hjerteklaffene også forårsake problemer. I noen tilfeller kan enkelte ventiler lekke, og skaper en "hjerte knurrer", som en lege kan høre med et stetoskop. Små lekkasjer kan ikke medføre noen symptomer, men større de kan forårsake kortpustethet, tretthet og hjertebank (en svært rask eller uregelmessig hjerterytme).

Nervesystemet
--Rommet hjernen og ryggmargen er omgitt av væske inneholdt av en membran som kalles dura, som er sammensatt av bindevev. Som personer med Marfans syndrom blir eldre, dura svekker ofte og strekninger, deretter begynner å tynge ryggvirvlene i korsryggen og slites bort benet rundt ryggmargen. Dette kalles dural ectasia. Disse endringene kan føre bare mild ubehag eller kan føre til utstrålte smerter i magen eller smerte, nummenhet eller svakhet i bena.

Skin
--Many personer med Marfans syndrom utvikle strekning markerer på huden sin, selv uten noen vektendring. Disse strekkmerker kan oppstå i alle aldre, og utgjør ingen helserisiko. Men folk med Marfans syndrom er også økt risiko for å utvikle en abdominal eller lyskebrokk der en bule utvikler som inneholder en del av tarmen.

Lunger
--Although bindevevs unormalt gjøre små luftblærer i lungene mindre elastiske, personer med Marfans syndrom vanligvis ikke opplever merkbare problemer med lungene. Hvis, derimot, blir disse små luftblærer strukket eller hovne, kan risikoen for lungekollaps øke. I sjeldne tilfeller kan personer med Marfans syndrom har søvnrelaterte pusteforstyrrelser som snorking eller søvnapné (en søvnforstyrrelse preget av korte perioder når puste stopp).