Hva er den genetiske årsaken til Marfans syndrom?

Hva er den genetiske årsaken til Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en sykdom i bindevev. Bindevev gir styrke og fleksibilitet til strukturer i hele kroppen som bein, ligaments, muskler, veggene i blodårene, og hjerteklaffer. Det er forårsaket av en mutasjon i fibrillin, noe som reduserer fibrillin produksjon og øker TGF-B produksjon. 90-95% av personer med Marfans syndrom er i stand til å identifisere sine mutasjon på FBN1. Den andre 5-10%, kan ha en mutasjon i et annet gen som påvirker produksjonen av fibrillin som vi ennå ikke har oppdaget. Marfans syndrom påvirker de fleste organer og vev, spesielt skjelett, lunger, øyne, hjerte, og den store blodåre som distribuerer blod fra hjertet til resten av legemet (aorta). Tegn og symptomer på Marfans syndrom varierer mye i alvorlighetsgrad, timing av utbruddet, og frekvensen av progresjon. Berørte enkeltpersoner ofte er høy (i forhold til upåvirket familiemedlemmer) og slank, har langstrakte fingre og tær (arachnodactyly), og har en arm spenn som overgår deres kroppshøyde. Andre vanlige funksjoner inkluderer uvanlig fleksible ledd, en lang og smal i ansiktet, en svært buet taket av munnen, overfylt tenner, en unormal krumning av ryggraden (skoliose), og enten en nedsunket brystet (pectus excavatum) eller en stikker brystet (pectus carinatum). Omtrent halvparten av alle personer med Marfans syndrom har synsproblemer forårsaket av en forstuet linse (ectopia lentis) i ett eller begge øyne, og de fleste har en viss grad av nærsynthet (myopi). Uklarhet i linsen (katarakt) kan forekomme tidlig, selv i barndommen, og økt trykk i øyet (glaukom) forekommer oftere hos personer med Marfans syndrom enn i de uten tilstanden.