Hva genetisk defekt har Marfans syndrom har?

Hva genetisk defekt har Marfans syndrom har?

Marfans syndrom er forårsaket av en mutasjon i FBN1, som er fibrillin. Det er over 600 kjente mutasjoner som forårsaker Marfans. Det er interessant ... de fleste mutasjoner er funnet i en enkelt familie og ingen andre i verden. Kun 12% av mutasjoner overlapping mellom urelaterte mennesker. På grunn av dette, er genetisk testing ikke er gunstig med mindre en person 1) oppfyller allerede mange kliniske kriterier eller 2) har en umiddelbar familiemedlem som har testet positivt for en FBN1 mutasjon (slik at du vet om det er en lidelse som forårsaker mutasjon eller en godartet mutasjon , som hver person har tusenvis av). Marfans er autosomal dominant, slik at hvis en person har mutasjonen de har sykdommen, og de har en 50% sjanse for å sende den videre til sine avkom. Det er andre lidelser som også er forårsaket av FBN1 mutasjoner, som ectopia lentis og MASS Phenotype. Derfor er kliniske kriterier fortsatt viktig å gjøre en fast diagnose.