Din far hadde Parkinsons sykdom kan det bli gitt videre til sine barn?
Din far hadde Parkinsons sykdom kan det bli gitt videre til sine barn?
Parkinsons Gene Bestått på barn? MERK: Det er viktig å merke seg at barn som har en forelder med Parkinsons sykdom bør innse at de ikke nødvendigvis vil ha det aktuelle genet i kroppen. Det er veldigviktig at alle barn skal testes av legen sin med jevne mellomrom. Copyright Regler plakater (Informasjon om National Human Genome Research Institute (NHGRI) webområde genome.gov
er i den offentlige sfæren Public domain informasjon kan fritt distribueres og kopieres, men som en tjeneste, er det bedt om at National human Genome Research Institute gis en passende erkjennelse. "Courtesy:. National human Genome Research Institute") forskere Finn Parkinsons Gene november 1996 Bethesda, Md.
- for første gang har forskere fant frem til plasseringen av et gen de mener er ansvarlig for noen tilfeller av Parkinsons sykdom. Deres funn gir sterke bevis på at en genetisk endring er i stand til å forårsake sykdom. Studien, publisert i den 15 november utgaven av Science
, belyser de mystiske opprinnelsen til denne ødeleggende nevrologisk sykdom som rammer minst 500.000 Americans.The funn er rapportert ved National Institutes of Health (NIH) forskere fra National human Genome Research Institute (NHGRI) og National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag (nINDS), i samarbeid med forskere fra UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School i New Brunswick, New Jersey, og Istituto de Scienze Neurologiche i Napoli , Italia. "Denne spennende resultat gir oss et kraftig nytt verktøy for å forstå hvorfor nervecellene dør ved Parkinsons sykdom og hvordan å stoppe dem fra å dø. Det vil innlede en ny æra av Parkinsons sykdom forskning," sa ninds direktør Zach Hall, Ph .D.Efforts å finne genet forsterket etter et august 1995 NIH-sponset workshop på Parkinsons sykdom der forskere fra NHGRI og ninds møtte Roger Duvoisin, MD, av UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School. Like etter NIH forskere, ledet av Mihael Polymeropoulos, MD, av NHGRI, begynte å gjennomføre en genetisk analyse av Parkinsons sykdom ved hjelp av DNA fra pasienter identifisert og fulgt av et internasjonalt team ledet av Dr. Duvoisin.The effekten av dagens funn er å vise at et enkelt gen forandring kan forårsake sykdommen. Neste skritt vil være å finne og identifisere den spesifikke gen som er involvert, som ligger et sted innenfor et område av DNA på den lange arm av kromosom 4. Læring genet nøyaktig plassering og isolere det kan føre til genetisk testing som vil hjelpe tidlig diagnose og behandling. Lære hva genet er og hvordan det fungerer kan hjelpe forskerne designe behandlinger for alle former for Parkinsons sykdom -. Ikke bare arvet tilfeller, men også de med ingen familiær link "Vi vet ikke at dette genet påvirker alle mennesker med Parkinsons sykdom, siden vi har bare funnet det i en familie, "sier Dr. Duvoisin. "Men dette er et svært viktig skritt. Vi vet nå hva vi må gjøre for å forstå hva som forårsaker sykdommen." Inntil nylig har de fleste forskere trodde sykdommen skyldtes nesten utelukkende til miljøfaktorer som narkotika eller giftige kjemikalier, men i de fleste tilfeller har ingen miljøsaken blitt identifisert. Men mange mennesker synes å ha en arvelig mottakelighet for sykdom. Studerer en forårsakende gen vil hjelpe forskere finne ut hvordan sykdommen oppstår og hvordan man kan utvikle metoder for å forhindre eller kurere sykdommen. »Mutasjoner i genet lokalisert i denne region vil føre til klassisk Parkinsons sykdom, de samme symptomene som vanligvis finnes i de fleste mennesker med Parkinsons , "sier Dr. Polymeropoulos, hovedforfatter av rapporten. "Forstå hvordan det skjer vil bidra til å passe alle bitene av denne kompliserte sykdommen sammen." Forskerne identifiserte genet regionen ved å studere DNA av 28 medlemmer av en stor italiensk familie som inneholder nesten 600 mennesker. Folk i denne familien, noen av dem utvandret til USA mellom 1890 og 1920, kan spore sitt opphav til en enkelt par som bodde i Italia i det 18. århundre. Mer enn 60 familiemedlemmer på begge sider av Atlanterhavet har blitt diagnostisert med Parkinsons disease.Dr. Duvoisin og hans kolleger har studert arv mønstre av Parkinsons sykdom i flere tiår. På 1980-tallet begynte de å studere familier med flere tilfeller av sykdommen. De har nå bestemt mønster av arv i 80 multi familier. "Informasjon om arv mønstre av sykdommen åpnet døren til en aggressiv tilnærming til å forstå genetikk ved hjelp av gen-finding verktøy av Human Genome Project," sier Dr. Polymeropoulos. "Når vi begynte å studere DNA fra familiene, var vi i stand til å kartlegge genet i løpet av noen uker. Tidligere sykdom-genet jakter har tatt alt fra år til tiår." The genmutasjon i denne familien er arvelig i en dominerende måte, noe som betyr at folk som har mutasjonen har en 50 prosent sjanse for å sende den videre til sine barn. Bare én av foreldrene må bære mutasjonen for sykdommen skal vises i et par avkom. Symptomene på familiær Parkinsons er identiske med de i familier med ingen historie av sykdommen, bortsett fra at arvelig form noen ganger utvikler tidligere i life.Symptoms av Parkinsons sykdom inkluderer tremor (spesielt tremor av en kroppsdel i ro), stive lemmer, langsom eller fraværende bevegelse, mangel på mimikk, slarker gangart, og en særegen trammen. Andre symptomer som depresjon og nedsatt evne til å tenke kan også utvikle seg, spesielt i de senere stadier av sykdommen. Disse symptomene skyldes degenerering av nerveceller i hjernen. De visne cellene ikke klarer å frigjøre dopamin, en av nevrotransmittere, eller nerve signaliserer kjemikalier, avgjørende for kommunikasjon mellom nerve cells.To lære hvilken prosentandel av pasienter med Parkinsons sykdom har en endring i kromosom 4 genet, Dr. Polymeropoulos og hans kolleger har tenkt å studie flere familier med flere berørte enkeltpersoner for å se om de bærer den karakteristiske markør i samme region på kromosom 4. Selv om mange familier har mer enn ett medlem med Parkinsons sykdom, "det er ikke veldig mange av størrelsen på familien som vi brukte , så det kan være et spørsmål som vil ta litt tid til å svare, "sier Dr. Polymeropoulos. Familier med ulike arvemønstre kan ha mutasjoner som er forskjellig fra den som finnes i den italienske familien. "Selv med en relativt vanlig sykdom som Parkinsons, er det sjelden å finne familier eller situasjoner som gir oss en slik spesiell innsikt og forskning makt", sa Robert Nussbaum, MD, sjef for NHGRI laboratorium for genetisk sykdom Research. "Vi trenger hjelp fra det offentlige, samt leger som er der ute å ta vare på disse pasientene, for å holde øynene åpne for disse uvanlige situasjoner som kan være så nyttig i å fremme vår forskning." Den lange listen av mennesker med Parkinsons sykdom inkluderer evangelist Billy Graham, vitenskap journalist Earl Ubell, og justisminister Janet Reno. Mange andre mennesker, inkludert den tidligere bokseren Muhammed Ali, har Parkinsons-lignende symptomer på grunn av hodeskade, giftige kjemikalier eller andre problemer. En annen Parkinsons-lignende lidelse, Wilhelmsen-Lynch sykdom (disinhibition-demens-parkinson-amyotrophy kompleks), har vært knyttet til en region av kromosom 17. En defekt i mitokondrie-DNA, som er atskilt fra en persons kromosomer, ble nylig knyttet til sporadiske Parkinsons sykdom med uvanlig symptomer. Andre genetiske mutasjoner kan også spille en rolle i noen saker.Ferie NHGRI oppsyn NIH rolle i Human Genome Project, en internasjonal forskningsinnsats for å utvikle verktøy for genet oppdagelse. Den ninds er landets ledende støttespiller for forskning på hjernen og nervesystemet og en ledende organisasjonen for congressionally utpekt Decade of the Brain.