Hvorfor er sigdcelleanemi mer vanlig i noen raser enn hos andre

Hvorfor er sigdcelleanemi mer vanlig i noen raser enn hos andre

Long forklaring, for den korte versjonen hoppe til siste avsnitt: For å svare på dette spørsmålet må man forstå patofysiologien, genetikk og påfølgende effekter av sigdcelle. Dette er en genetisk sykdom hvor det er en defekt i syntese av hemoglobin, som er tilstede i våre røde blodceller (RBC) og funksjoner til å transportere oksygen fra lungene til resten av kroppen. (Den spesifikke feil, for dette av dere som er interessert, er utskifting av en negativt ladet glutaminsyre med en nøytral valin) På grunn av denne feilen i hemoglobin, RBC av dette med sigdcelle er misdannet. Det mest slående konsekvens av dette er at unormalt formede RBC har problemer med å gjøre det gjennom de minste blodårene (kapillærer), og dermed tilstopping dem og resulterer i tap av blodstrøm og oksygentilførsel til nedstrøms vev (kjent for leger som vasooclussive krise ). En person kan falle inn i 3 kategorier med hensyn til sigdcelle: påvirket, upåvirket eller bærer. En pasient har 2 eksemplarer av den dårlige genet, en upåvirket person har ingen kopier, mens en operatør har bare en kopi av den dårlige genet. En berørt person vil sannsynligvis ha en alvorlig form av sykdommen, og opplever mange smertefull og ødeleggende episoder av vasooclusion og muligens en tidlig død. Noen som er bærer vil ha en mildere form av sykdommen med færre /mindre ødeleggende symptomer. En tilfeldig bivirkning av sigdcelle er at fordi RBC er bulkete, de er mindre egnet for infeksjon av organismer som normalt vil ligge i dem, den viktigste av disse er malaria. Et berørt pasient er beskyttet mot malaria, men har en så alvorlig form av sykdommen som han /hun vil sannsynligvis dø en tidlig død. En transportør er også beskyttet mot malaria, og fordi de ikke lider samme alvorlige virkningene av sigdcelle som en påvirket person, kan de høste fordel av at beskyttelse ved å leve lenge nok til å passere på sine gener (sigdcelle og alle) til sine barn, og dermed utbredende tilstedeværelsen av sigdcelleanemi. Populasjoner hvor sigdcelle er mer fremtredende er de i hvem sykdommen tildeler en viss beskyttelse (dvs: populasjoner i Afrika, Sørøst-Asia, osv ... der malaria er utbredt, helsetjenester er dårlig, og tilstedeværelsen av sigdcelle gjør en signifikant forskjell i å bestemme hvorvidt en overlever i nærvær av malaria eller ikke).