Hva spesifikke forandringer i DNA årsaken sigdcelleanemi?

Hva spesifikke forandringer i DNA årsaken sigdcelleanemi?

Genet forbundet med sigdcelleanemi er HBB, som ligger i området 15,5 på den korte arm av kromosom 11. Det er mange variasjoner som kan føre til sigdcelle, men først og fremst den er forårsaket av hemoglobin variant Hb S. i henhold til den human genome Project webside:. "the hydrofob aminosyre valin tar plassen til hydrofile glutaminsyre i den sjette aminosyren stilling av HBB polypeptidkjeden Denne substitusjon skaper et hydrofobt punkt på utsiden av den proteinstruktur som holder seg til den hydrofobe region av en tilstøtende hemoglobinmolekyl beta-kjeden. Dette klumper sammen (polymerisasjon) av Hb-S-molekyler inn i stive fibre forårsaker "sigdcelledannelse" av røde blodlegemer ". i et nøtteskall, når den hydrofobe ( vann fryktet) amino erstatter en hydrofil en (vann kjærlig) på proteinkjeden, skaper det et sted som holder seg til en annen lignende mutert gen, og de klumper seg sammen, noe som skaper en sigdformet cell.Looking på beliggenhet og forekomst av sigdcelle Amenia, forskere mener at fordi malaria er høye i regionen, har kroppen skapt dette forsvaret mot sykdom - en evolusjonær selv defense.Hope som hjelper :-)