Hvem albinisme ofte påvirke?

Hvem albinisme ofte påvirke?

http://en.wikipedia.org/wiki/AlbinismAlbino "omdirigeringer her. For annen bruk, se Albino (andre betydninger) .Semi-protectedAlbinismClassification og ekstern resourcesGirl fra Honduras med sannsynlig OCA1a-type albinism.ICD-10 E70.3ICD-9 270.2OMIM 203 100 103 470, 203 200, 203 280, 203 290, 203 300, 203 310, 256 710, 278 400, 214 450, 214 500, 220 900, 300 500, 300 600, 300 650, 300 700, 600 501, 604 228, 606 574, 606 952, 607 624, 609227DiseasesDB 318MedlinePlus 001479eMedicine Derm /12 MeSH D000417Albinism (fra latin albus, "hvit", se utvidet etymologi, også kalt achromia, achromasia, eller achromatosis, for ikke å forveksles med albedo) er en form for hypopigmentary medfødt lidelse, preget av en delvis (i hypomelanism, også kjent som hypomelanosis ) eller total (amelanism eller amelanosis) mangel på melanin pigment i øyne, hud og hår (eller mer sjelden øynene alene). albinisme resultater fra arv av recessive alleler. tilstanden er kjent for å påvirke pattedyr (inkludert mennesker), fisk, fugler, krypdyr og amfibier. Mens den vanligste betegnelsen på en organisme påvirkes av albinisme er "albino" (substantiv og adjektiv), er ordet noen ganger brukt i nedsettende måter mot folk; mer nøytrale begreper er "albinistic" (adjektiv) og "person med albinisme" (substantiv). Andre kliniske adjektiver noen ganger brukt til å referere til dyrene er "albinoid" og "albinic" .Albinism er arvelig; det er ikke en smittsom sykdom, og kan ikke overføres gjennom kontakt, blodoverføringer, eller andre vektorer. Den hoved-genet som resulterer i albinisme hindrer legemet fra å gjøre de vanlige mengder av pigmentet melanin. De fleste former for albinisme er et resultat av den biologiske arv av genetisk recessive alleler (gener) gått fra begge foreldrene til en person, selv om noen sjeldne former er arvet fra bare en av foreldrene. Det er andre genetiske mutasjoner som er påvist å være forbundet med albinisme. Alle endringer imidlertid føre til endringer i produksjonen av melanin i kroppen. [1] [2] albinisme ble tidligere kategorisert som tyrosinase-positive eller -negative. I tilfelle av tyrosinase-positive albinisme, er enzymet til stede tyrosinase. Melanocyttene (pigment celler) er i stand til å produsere melanin for hvilken som helst av en rekke grunner som ikke har direkte med tyrosinase enzymet. I tyrosinase-negative tilfeller blir enten tyrosinase enzymet ikke produsert, eller en ikke-funksjonell versjon blir produsert. Denne klassifiseringen har blitt gjort foreldet av nyere forskning. [3] Sjansen for avkom med albinisme som følge av sammenkoblingen av en organisme med albinisme og en uten albinisme er lav, som omtales nærmere nedenfor. Imidlertid, fordi organismene kan være bærere av gener for albinisme uten å stille noen personlighetstrekk, albinistic avkom kan produseres ved to ikke-albinistic foreldre. Albinisme forekommer vanligvis med samme hyppighet hos begge kjønn. [1] Et unntak fra dette er okulær albinisme, fordi det blir gitt videre til avkom gjennom X-bundet arv. Dermed hanner oftere har okulær albinisme som de ikke har et andre X-kromosomet. [3] Albino Bennetts Wallaby, Bruny Island, Tasmania, AustraliaBecause organismer med albinisme har hud som mangler (tilstrekkelig eller fullstendig) den mørke pigmentet melanin, som hjelper beskytter huden mot ultrafiolett stråling som kommer fra sola, kan de solbrenthet enkelt fra overeksponering. (Se hudfargen for mer informasjon). Mangel på melanin i øyet fører også til problemer med syn, relatert og urelatert til fotosensitivitet, som er nærmere omtalt below.Most mennesker og mange dyr med albinisme ser hvit eller svært blek; flere typer melanin pigment er ansvarlig for brun, svart, grå, og noen gule colorations. I noen dyr, spesielt albinistic fugler og krypdyr, blodrød og gule nyanser eller andre farger kan være tilstede på hele kroppen eller i flekker (som er vanlig hos duer), på grunn av tilstedeværelsen av andre pigmenter som er upåvirket av albinisme slik som porfyriner, pteridines og psittacins, samt karotenoid-pigmenter avledet fra kostholdet. Noen dyr er hvite eller lys på grunn av chromatophore (pigment celle) feil, mangler ikke produksjonen av melanin, og har normal øyne; de er referert til som leucistic. Den direkte motsatt av albinisme, en uvanlig høy grad av melanin pigmentering (og noen ganger fravær av andre typer av pigment i arter som har mer enn en), er kjent som melanisme, og resulterer i en opptreden mørkere enn ikke-melanistic prøver fra den samme genepool. [4] albinisme lignende forhold kan påvirke andre pigmenter eller pigmentproduksjon mekanismer i noen dyr (for eksempel "Whiteface", en mangel på psittacins som kan påvirke noen papegøye arter.). [5] en annen er vanlig i reptiler og amfibier : axanthism, der xanthophore metabolisme, i stedet for syntese av melanin, er berørt, resuling i reduksjon eller fravær av røde og gule pteridin pigmenter [6] av alle disse forholdene, bare albinisme og melanisme påvirke humans.An albino Wistar rotte, en. belastning ofte brukt for både biomedisinsk og grunnleggende research.The øynene til et dyr med albinisme ganger vises rødt på grunn av de underliggende retinal blodkar viser gjennom hvor det ikke er nok pigment for å dekke dem. Hos mennesker er dette sjelden tilfelle, som et menneskelig øye er ganske stor, og dermed produserer nok pigment å låne opacity for øyet, ofte fargelegger iris blek blå. Det finnes imidlertid tilfeller der øynene til en albinistic person vises røde eller lilla, avhengig av mengden av pigment present.The albinistic er vanligvis (men se relaterte lidelser under) så sunt som resten av sine arter, med vekst og utvikling oppstår som normalt, og albinisme i seg selv ikke føre til dødelighet [1] (selv om mangel på pigment er en forhøyet risiko for hudkreft og andre problemer.) Mange dyr med albinisme mangler sin beskyttende kamuflasje og ikke klarer å skjule seg fra sine rovdyr eller byttedyr; overlevelsen av dyr med albinisme i naturen er vanligvis ganske lav. [7] [8] Men nyheten av albinodyr har tidvis ført til deres beskyttelse av grupper som Albino Squirrel Bevaring Society.Intentionally avlet albinistic stammer av noen dyrearter blir ofte brukt som modellorganismer i biomedisinsk studie og eksperimentering. Eksempler inkluderer BALB /c-mus og Wistar og Sprague Dawley rottestammer, mens albinokaniner ble historisk brukt for Draize toksisitetstesting. [9] Albino axolotls, sebrafisk, medaka og frosker er andre vanlige forsøksdyr. Den gule mutasjon i fruktfluer er deres versjon av albinism.The forekomsten av albinisme kan være kunstig økt i fisk ved å utsette eggene til tungmetaller. [10] Om en i 17.000 mennesker har noen form for albinisme, selv om opptil 1 70 er en bærer av albinisme gener. [11]