Hva forårsaker albinisme?

Hva forårsaker albinisme?

albinisme er forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker produksjonen av et pigment som heter melanin. Det er en celle som kalles melanocytter som er ansvarlig for å gi hud, hår og øyne pigmentering. I albinisme, melanocyttene er til stede, men genetiske mutasjoner forstyrre deres pigmentproduksjon eller deres evne til å fordele det til keratinocytter (den hovedcelletype som omfatter overhuden, eller ytre lag av huden) .Det er for tiden fem kjente genetiske typer albinisme , det vanligste er oculocutaneous type 1 (OCA1) og type 2 (OCA2). Oculocutaneous midler som påvirker øynene og huden ( "oculo" som betyr øye og "hud" som betyr hud). Den genetiske mutasjonen er vanligvis et resultat av begge foreldrene har den recessive genet. Imidlertid har noen former for albinisme resulterte når bare en av foreldrene hadde recessivt gen.