Hva er testen for Sandhoffs sykdom?
Hva er testen for Sandhoffs sykdom?
Fordi Sandhoffs sykdom og Tay-Sachs sykdom har lignende kliniske symptomer, skille dem krever biokjemisk analyse. Dette innebærer en test for å måle enzymaktiviteten av de to heksosaminidase enzymer.