Hva er hverdagen til en person med adrenoleukodystrophy?

Hva er hverdagen til en person med adrenoleukodystrophy?

adrenoleukodystrophy er en X-bundet peroksisomal sykdom som er preget av progressiv demyelinisering begynner rundt 6 år i den klassiske form. En mer aggressiv, infantile formen også exists.A nøkkelen til diagnosen er tilstedeværelsen av høye blodverdier av svært langkjedete fettsyrer, som ikke er oksidert normalt på grunn av unormale peroksisomal funksjon.Tastene mest fremtredende manifestasjoner av denne enheten er: hyperaktivitet, nedsatt auditiv diskriminering, svekket romlig orientering, synsforstyrrelser, skjeling, og seizures.There er ingen behandling for denne tilstanden og prognosen er dårlig. Døden inntreffer vanligvis tidlig.