Hva gjør galactosemia gjøre?

Hva gjør galactosemia gjøre?

galactosemia er et enzym mangel som kan alvorlig påvirke nyfødte. Classic galactosemia er en sjelden genetisk stoffskiftesykdom. Barnet med klassiske galactosemia arver et gen for galactosemia fra begge foreldre, som er bærere. Pasienter som arver den klassiske galactosemia gen fra hver av foreldrene er ofte beskrevet som å ha den genetiske sammensetningen "G /G". Normalt når en person bruker et produkt som inneholder laktose (for eksempel meieriprodukter som melk, ost, smør), bryter kroppen laktose ned til galaktose og glukose. Glukose er sukker brukes av kroppen for energi. Galaktosemi betyr at for mye galaktose i blodet på grunn av den enkelte "manglende" enzym (kjent som GALT) for å omdanne galaktose til glukose. Denne opphopning av galaktose er en gift for kroppen og kan føre til alvorlige komplikasjoner som følgende og hvis ubehandlet, så høyt som 75% av spedbarn dør:

forstørret lever

nyresvikt

katarakt

hjerneskade
Diagnosen stilles vanligvis i løpet av den første uken av livet ved blodprøve fra en hæl drittsekk som en del av en standard nyfødt screening. Behandlingen krever streng utelukkelse av laktose /galaktose fra kostholdet. Selv galaktosemiske barn er startet på diett begrensning ved fødselen, det fortsetter å være en høy forekomst av langsiktige komplikasjoner involverer tale og språk, fin- og grovmotoriske ferdigheter forsinkelser og spesifikke lærevansker. Eggstokksvikt kan forekomme hos jenter. Fosterdiagnostikk ved fostervannsprøve er også tilgjengelig. (Fra relatert lenke)