Hva er galactosemia?

Hva er galactosemia?

galactosemia er en sjelden genetisk stoffskiftesykdom, der en person (vanligvis et spedbarn) mangler enzymet GALT, som bryter ned sukker galaktose
i kroppen. Siden galaktose
fremstilles ved nedbrytning av laktose (i melk) til glukose, dette sukkeret raskt akkumuleres i kroppen, og kan resultere i skade på nyrene, leveren, øyne, og hjerne. (Se relaterte link)