Hvordan er lønnesirup urin syndrom arvet?

Hvordan er lønnesirup urin syndrom arvet?

Det er en autosomal recessiv tilstand. MSUD er en autosomal-recessiv lidelse, med en insidens på 1 i 120 000-1 i 500 000. Det er svært utbredt i innavlet Mennonite befolkningen i Pennsylvania, som forekommer i ca 1 i 176 nyfødte. I land hvor consanguineous ekteskap er vanlig frekvens er også høyere (ca 1 i 50 000 i Tyrkia). Om lag 75% av de som rammes lider av den alvorlige klassiske form, og resten lider av mildere mellom eller intermitterende varianter. Over 150 ulike årsaks mutasjoner spredt blant de tre E1α, E1β, og E2 gener gi opphav til enten klassisk eller mellomliggende kliniske fenotyper.