Hva er Fibrodyplasia ossificans Progressiva?

Hva er Fibrodyplasia ossificans Progressiva?

Fibrodysplasia ossificans Progressiva er en sjelden, invalidiserende genetiske sykdommer som påvirker en i 2 millioner mennesker. Det er 700 bekreftede tilfeller i verden, og 235 av disse er i USA. Fibrodysplasia ossificans Progressiva er der ekstra ark av bein sakte dannes i muskler, leddbånd og sener. Den ekstra bein forårsaker tegnet person å sakte bli frosset inne deres skjelett. Tidlige symptomer inkluderer deformerte store tær, og store tær på grunn av den ekstra bein vekst. Et annet symptom er ømme støt på ofrene tilbake, som er også ekstra bein vekst. Fibrodysplasia ossificans Progressiva er sterkt feildiagnostisert som kreft. Genet som forårsaker denne dødelige sykdommen ble nettopp oppdaget i april 2006 på den eneste laboratoriet i USA dedikert til FOP forskning, University of Pennsylvania School of Medicine. Dette genet er den ACVR1 genet. En liten mutasjon i en av de to kopier av genet ACVR1 forandrer betydningen av dens genetiske budskap, slik at en defekt protein er gjort. Bare 1,5 millioner dollar er donert til denne saken per år, noe som er en mager beløp innen medisin.