Hva er babyen metabolske testing. Hvilken rolle spiller enzymer trenger i metabolske forstyrrelser?

Hva er babyen metabolske testing. Hvilken rolle spiller enzymer trenger i metabolske forstyrrelser?

Barn metabolske testing er prosessen med å teste nyfødte for treatable genetisk, endokrinologiske, metabolske og hematologiske sykdommer. Nyfødt screening har blitt adoptert av de fleste land rundt om i verden, selv om listene over skjermede sykdommer varierer mye, alt fra en lidelse til mer enn 100 lidelser. Barn metabolske testing er tester for å diagnostisere en baby med medfødt stoffskiftefeil. Hver nyfødte barn bør ta denne testen ved birth.Metabolism er summen av de kjemiske prosesser og interkonversjon er som finner sted i cellene og væskene i kroppen. Dette omfatter absorpsjon av næringsstoffer og mineraler, nedbryting og oppbygging av store molekyler, omdannelsen av små molekyler, og produksjon av energi fra disse kjemiske reaksjoner. Nesten hver kjemisk trinn i metabolismen katalyseres av et enzym. Forstyrrelser i disse enzymene som følge av unormalt i deres gener er kjent som medfødte feil i stoffskiftet .. I mange genetiske og metabolske forstyrrelser gjør symptomene ikke begynne før dager eller uker etter et spedbarn er født. Etter den tid symptomer, skaden kan allerede ha blitt gjort på nervesystemet, nyrer, syn, hørsel, og andre systemer i kroppen. Det er derfor tidlig deteksjon av disse alvorlige lidelser hos alle spedbarn er svært viktig. Diagnostisering og behandling av disse lidelsene kan redusere risikoen for sykdom, uførhet og død. Enzymer er en klasse av proteiner som er kodet av gener. Derav feil (teknisk kalt mutasjoner) i løpet av de gener som koder for disse enzymer kan gi opphav til defekte /ikke-funksjonelle enzymer. Metabolske enzymer henvise til forskjellige substanser i kroppen som utfører en rekke funksjoner. Mangel av metabolske enzymer ikke bare boder den kjemiske reaksjon, heller også påvirker absorpsjonen av det aktuelle nærings; og derved forårsake en fullstendig forstyrrelse av den metabolske profilen av enkelte, for det næringsstoffet som er funnet mangelfull. En distinkt klasse av lidelser som er identifisert av feilene i metabolsk profil av en person på grunn av en underliggende genetisk mutasjon i metabolske enzymer kalles som "medfødte feil i metabolismen - IEM". Barne metabolske testing skjermer for disse IEMer og tidlig diagnose vil hjelpe i tidlig behandling av lidelsen. Screening er gjort etter 48 timer fra fødsel og visse laboratoriet skjermer disse IEM bruker urinprøve.