Hva forårsaker sykdom Fragilt X?

Hva forårsaker sykdom Fragilt X?

Den skjøre X-syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjon av FMR1 gen på X chromosome.Expansion av CGG gjenta kodonet til en slik grad resulterer i en metylering av den del av DNA, effektivt tie ekspresjon av FMR1 proteinet. mutasjon av FMR1 genet fører til transkripsjons stanse av den skjøre X-mental retardasjon protein, FMRP.