Når er Fragilt X-syndrom diagnostisert?

Fragilt X kan diagnostiseres når som helst, på en måned, 2 år, 10 år, 40 år eller 70 år. Det kan bli diagnostisert før fødselen gjennom amnio eller cvs.When testing for skjøre x det er viktig at den riktige testen er bestilt, FMR1 DNA test (Southern Blot med PCR-analyse). bør ikke brukes kromosomanalyse for skjøre X testing, det har vist seg upålitelige, for mange falske negativer.