Kan du få en sykdom fra skjøre x syndromer og hvordan?

Kan du få en sykdom fra skjøre x syndromer og hvordan?

Definisjonen av sykdom er løst definert som en sykdom som kan potentionally bli kurert; Kreft er et eksempel på en sykdom. . Fragilt X-syndrom: (FXS) er en genetisk tilstand som fører til utviklingshemming, atferdsmessige og læringsutfordringer og ulike fysiske egenskaper. Selv om FXS oppstår i begge kjønn, er menn oftere rammet enn kvinner, og generelt med større alvorlighetsgrad. FXS er den vanligste kjente genetiske ( "single gen") årsaken til autism.Many studier har FXS-autisme lenke løpet av det siste tiåret. Disse studiene har vist at andelen barn med FXS som har autisme varierer 15-33 prosent. Dette området kan være på grunn av det faktum at de diagnostiske kriterier for autisme har variert, og de diagnostiske verktøy som brukes har endret seg. Siden mange barn med FXS er interessert i sosiale interaksjoner, kan de ikke oppfyller de diagnostiske kriteriene for autisme, selv om de viser autistisk-lignende funksjoner som dårlig øyekontakt, skyhet, sosial angst, hånd-flagrende og sensoriske problemer. Autisme er mye mer vanlig hos gutter med FXS enn hos jenter med FXS. Carriers: Omtrent en i 250 kvinner og 1 av 800 menn bære FMR1 premutation. De er dermed "bærere" av premutation. Premutations er definert som å ha 55-200 CGG gjentas, og kan forekomme i både menn og kvinner. Når en far passerer premutation videre til sine døtre, det vanligvis ikke utvide til en full mutasjon. En mann går aldri den skjøre X-genet til sine sønner, siden han går bare hans Y-kromosomet til dem, som ikke inneholder en skjør X genet. En kvinnelig med FMR1 premutation vil ofte formidle en større versjon av mutasjonen til sine barn (mer om dette punktet nedenfor). Hun har også en 50 prosent sjanse for å formidle sitt normale X-kromosom i hver graviditet, siden vanligvis bare en av hennes X-kromosomer har FMR1 mutasjon. Sjansen for premutation utvide til en full mutasjon er relatert til størrelsen på morens premutation. Jo større morens CGG gjenta tall, desto høyere er sjansen for at det vil utvide seg til en fullstendig mutasjon hvis det blir gitt videre. Fragile X Associated Disorders: FXTAS: er forårsaket av en endring eller mutasjon i et gen kalt FMR1 genet. Alle personer med FXTAS har det som kalles en FMR1 premutation. Menn med FXTAS arvet denne genetiske endringen fra sin mor, kvinner med FXTAS kan arve den fra sin mor eller far. FXTAS- er en "voksen angrep" nevrodegenerativ lidelse, som forekommer oftere hos menn enn hos kvinner. Onset er vanligvis over 50 år, og de fleste individer hadde ingen beslektede medisinske, utviklingsmessige eller nevrologiske problemer før utseendet FXTAS symptomer. Hunner utgjør bare en liten del av den FXTAS befolkning, og deres symptomer har en tendens til å være mindre alvorlige. Symptomer på FXTAS inkluderer: Ataxia (balanseproblemer). Intensjon skjelvinger (under tilsiktet bevegelse som å helle, skriving, etc,). Hukommelsestap (vanligvis kortsiktig). Mood ustabilitet, irritabilitet, personlighetsforandring, psykiatriske symptomer. Parkinsons symptomer (mange individer vil bli feildiagnostisert med Parkinsons sykdom "før diagnosen FXTAS). Demens (mange individer vil bli feildiagnostisert med Alzheimers sykdom før diagnosen FXTAS). Kognitiv svikt (tap av matematikk, lesing og muntlig forståelse ferdigheter). FXTAS utvikler seg til varierende priser i ulike individer FXPOI. eller skjøre X-assosiert primær eggstokksvikt, er en av tre kjente Fragilt X-assosiert Disorders (FXD) Alle FXD er forårsaket av endringer i FMR1 Gene FXPOI er en betingelse.. ved at eggstokkene ikke fungerer på full kapasitet i en FMR1 premutation bærer. Vanlige symptomer på FXPOI inkluderer fraværende eller uregelmessig menstruasjon, symptomer på overgangsalder som varmt blinker, etc, tidlig overgangsalder og ufruktbarhet. Per definisjon, alle kvinner som har FXPOI ha en FMR1 premutation. Dersom du opplever FXPOI symptomer og har ikke blitt testet bør du ordne med din lege for å få FMR1 genetisk testing. Hvis du allerede har blitt testet og er en bekreftet FMR1 premutation bærer, bør du varsle din lege til risikoen av FXPOI i bærere (noen leger er kanskje ikke klar over denne tilstanden). Alle kvinnelige FMR1 bærere bør holde en logg over menstruasjon og notere eventuelle uvanlige mønstre, tapte sykluser, unormalt lange sykluser (mer enn 35 dager) eller korte sykluser (mindre enn 21 dager). Vær også oppmerksom på eventuelle andre fysiske endringer som hetetokter, søvnløshet, tørr skjede og /eller nedsatt libido, økt angst, etc. Hvis du er bekymret for at du kan ha FXPOI, snakk med legen din om å ha din FSH, et hormon som reflekterer eggstokkreft funksjon, målt. FSH nivåer øke etter hvert som du nærmer deg overgangsalderen eller hvis eggstokkene ikke fungerer riktig for din alder. FXPOI forekommer i ca 20-25 prosent av voksne kvinnelige FMR1 premutation bærere. Det har også blitt rapportert hos tenåringer som er bærere, selv om det er mindre vanlig i den populasjonen. For å svare på spørsmålet ditt Fragilt X er ikke smittsom, og du kan ikke få en sykdom fra en person diagnostisert med Fragilt X-syndrom. IMIDLERTID premutation bærere er i faresonen for å utvikle en skjør X assosiert lidelse.