Hva er Retts syndrom?

Hva er Retts syndrom?

Retts syndrom (RS) er en genetisk utviklingsforstyrrelse som forekommer nesten utelukkende hos kvinner. Det ble origionally bemerket av Dr. Andreas Rett i 1966, etter hvem uorden ble navngitt. RS vises i anslagsvis 1 av hver 15.000 kvinnelige fødsler rundt om i verden i dag, uavhengig av rase og tilsynelatende uten tilknytning til noen arvelige faktoren. RS er antatt å være forårsaket av mutasjoner i et gen som overføres som en X-bundet dominans egenskap. Det er den første sykdom hos mennesker som er blitt funnet som er forårsaket av feil i et protein. Genet kalles metyl-CpG-bindende protein 2 (eller MeCP2), inneholder instruksjoner for å gjøre det protein, noe som er viktig under hjernens utviklingsstadier. Proteinet styrer produksjonen av visse andre proteiner ved å fortelle sine gener når man skal slutte å produsere. Dette må skje på kritiske tidspunkt under utviklingen, eller genene forblir aktive på upassende tidspunkter og påvirker nervecellene. Fordi så få mannlige tilfeller av RS eller RS-lignende symptomer har blitt registrert, forskere hypotese at feilen er på X-kromosomet. Som jenter har to X-kromosomer, og bare en er aktiv i en gitt celle, en jente med en defekt MeCP2 gen bare har halvparten av hennes celler berørt. Noen av hennes hjerneceller ville bruke sunn kopiere og fungere normalt. Men fordi guttene bare har ett X-kromosom til å trekke sine gener fra, er langt mer sannsynlig å være dødelig, fordi ingen av deres celler vil motta proteinet MeCP2 noen mutasjon. De mangler sikkerhetskopi som sikrer en sunn utvikling av en viss mengde av celler. Forskere mener at det store flertallet av menn med denne tilstanden dør kort tid etter fødselen stedet for å leve flere tiår som mange kvinner gjør.