Hvordan er Down syndrom detekteres?

Hvordan er Down syndrom detekteres?

Vi tar DNA fra cellen, og lage en karyotype-analyse. Ved å se på kromosomer i metafasen, kan vi fortelle om fosteret har Downs syndrom. Dersom cellen har 3 kopier av kromosom 21, indikerer at Downs syndrom. Downs syndrom er merket for på en rekke måter. Under ultralydundersøkelser, leger se etter ledetråder som barnet kan ha Down syndrom. I mitt tilfelle, legene trodde min sønn ville ha det fordi han har en cyste på hjernen hans og en av hans hjerteklaffer var ikke fungerer "normalt". Den eneste måten å være 100% sikker på at barnet ikke har Down syndrom er å få en fostervannsprøve. Dette er en test som ser inn i DNA av barnet gjennom fostervannet. (se også beslektede spørsmålet.)