Hva forårsaker Patau syndrom og hvordan skiller den seg fra Down syndrom?

Hva forårsaker Patau syndrom og hvordan skiller den seg fra Down syndrom?

Patau syndrom er en meget sjelden syndrom forårsaket av et problem i kromosomene, strukturene i kroppens celler som inneholder DNA. Den spesifikke kromosomale problem i Pataus syndrom er at cellene har tre kopier av kromosom 13, i motsetning til de vanlige to eksemplarer i de fleste mennesker. Siden det finnes tre kopier av kromosom 13, er tilstanden også kalt trisomy 13. Årsaken til Pataus syndrom ligner Down syndrom. Som Pataus syndrom, Downs syndrom er forårsaket av å ha en ekstra kopi av en bestemt kromosom. Personer med Downs syndrom har vanligvis en ekstra kopi av kromosom 21. Dermed Down syndrom som ofte kalles trisomi 21. Kanskje ikke overraskende, årsaken til trisomi i begge patau og Ned syndromer er lik. Et fenomen som kalles nondisjunction er ansvarlig for de fleste tilfeller av trisomi 13 og 21. nondisjunction er en feil som kan oppstå under celledeling (spesielt celledeling prosess som kalles meiose). Snarere enn å splitte jevnt, celler som har gjennomgått nondisjunction vanligvis delt unevently i to celler; en celle mottar en ekstra kopi av et kromosom, mens den andre er mangelfull i kromosomet. En viktig risikofaktor for nondisjunction er avansert mors alder. Sjansen for nondisjunction øker betydelig når mødre er 35 år gammel og større. Som du forventer, er risikoen for Patau og Down syndromer øker betraktelig med avanserte mors age.To se bilder av barn som lever med Trisomi 13 - Patau syndrom http://www.livingwithtrisomy13.org