Hva er historien om Down syndrom?
Hva er historien om Down syndrom?
Down syndromeller trisomi 21 plakater (eller Downs syndrom
i britisk engelsk og WHO ICD) er en kromosomfeil forårsaket av tilstedeværelsen av hele eller deler av en ekstra 21 kromosom. Den er oppkalt etter John Langdon Down, den britiske legen som beskrev syndromet i 1866. Lidelsen ble identifisert som et kromosom 21 trisomi av Jérôme Lejeune i 1959. Tilstanden er preget av en kombinasjon av store og små forskjeller i struktur. Ofte Down syndrom er assosiert med noen svekkelse av kognitive evner og fysiske vekst samt ansikts utseende. Down syndrom kan identifiseres under graviditet eller ved birth.Individuals med Down syndrom har en tendens til å ha en lavere enn gjennomsnittet kognitive evner, ofte alt fra mild til moderat psykisk utviklingshemming. Et lite antall har alvorlig til dyp psykisk funksjonshemming. Forekomsten av Down syndrom er anslått til 1 per 800 til 1000 fødsler, selv om denne statistikken er sterkt påvirket av alderen til mor. Andre faktorer kan også spille en role.Many av de vanligste fysiske trekk ved Down syndrom også vises hos personer med et standard sett med kromosomer. De kan inneholde en enkelt tverrgående palmar krøll (ett i stedet for en dobbel krøll over en eller begge håndflatene, også kalt Simian krøll), en mandel form for øynene forårsaket av en epikantisk fold av øyelokket, upslanting palpebrale sprekker, kortere lemmer , dårlig muskel tone, en større enn vanlig mellomrom mellom store og andre tærne, og stikker tungen. Helsemessige bekymringer for personer med Down syndrom har en høyere risiko for medfødte hjertefeil, gastroøsofageal reflukssykdom, tilbakevendende ørebetennelser, obstruktiv søvnapné, og skjoldbrusk dysfunctions.Early intervensjon i førskolealder, screening for vanlige problemer, medisinsk behandling der det er angitt, konstruktive familiemiljø og yrkesopplæring kan forbedre den generelle utviklingen av barn med Down syndrom. Selv om noen av de fysiske genetiske begrensninger på Down syndrom kan ikke overvinnes, vil utdanning og forsvarlig behandling bedre livskvalitet. Kjennetegn Eksempel på hvite flekker på iris kjent som Brushfield flekker
Personer med Downs syndrom kan ha noen eller alle av følgende fysiske egenskaper: skrå øye sprekker med epicanthic hudfolder på indre hjørnet av øynene, muskel hypotoni (lav muskeltonus), en flat neserygg, en enkelt palmar fold, en stikker tungen (grunnet liten munnhulen, og en forstørret tunge nær mandlene), en kort hals, hvite flekker på iris som kalles Brushfield spots, overdreven felles slapphet inkludert atlanto-aksial ustabilitet, medfødt hjertefeil, overdreven plass mellom store tå og andre tå, en enkelt fleksjon fure av den femte finger, og et høyere antall ulnar sløyfe dermatoglyphs. De fleste personer med Down syndrom har mental retardasjon i mild (IQ 50-70) til moderat (IQ 35-50) rekkevidde, med personer som har Mosaic Down syndrom (forklart nedenfor) vanligvis 10-30 poeng høyere. I tillegg kan personer med Down syndrom har alvorlige misdannelser som påvirker alle kroppens system. De kan også ha et bredt hode og en meget rund face.Down syndrom er en kromosomal abnormitet, karakterisert ved nærværet av en ekstra kopi av genetisk materiale på 21 kromosomet, enten i hel (trisomy 21) eller en del (for eksempel på grunn av trans ). Virkningene av den ekstra kopien varierer sterkt blant folk, avhengig av omfanget av ekstra kopi, genetiske historie, og en ren tilfeldighet. Down syndrom forekommer i alle befolkningsgrupper, og lignende effekter har blitt funnet i andre arter som sjimpanser og mus. Nylig har forskere laget transgene mus med de fleste av humant kromosom 21 (i tillegg til de normale musekromosomer). Den ekstra kromosommateriale kan skje på flere forskjellige måter. En typisk menneskelig karyotype er utpekt som 46, XX eller 46, XY, noe som indikerer 46 kromosomer med en XX ordning typisk for kvinner og 46 kromosomer med en XY ordning typisk for menn.