Hva gen påvirkes av Down syndrom?

Hva gen påvirkes av Down syndrom?

Større enn 90 prosent av pasienter med Down syndrom har Trisomi 21. En pasient med trisomi 21 har tre kopier av kromosom 21. Down syndrom er klassifisert som en genetisk lidelse, og det inneholder en kombinasjon av karakteristiske ansiktstrekk, ofte en viss grad av mental retardasjon, og noen ganger hjertefeil. Mange mennesker med Down syndrom har også hørsel og synsproblemer. Downs syndrom er en av de vanligste genetiske fødselsskader. Det påvirker mellom 1 av 800 og 1 av 1000 babyer. Down syndrom er klassifisert som en genetisk sykdom siden det er en abnormitet i et individs genom. Disse avvik kan variere fra meget små til større seg - fra en enkelt mutasjon i en enkelt base i DNA av et enkelt gen til et kromosom abnormitet som involverer addisjon eller subtraksjon av en hel kromosom eller et sett av kromosomer. Dette er tilfellet med Down syndrom der det er en ekstra kopi av kromosom 21. Vanligvis hvert menneske sperm og egg inneholder 23 kromosomer. Når de forene, skaper de 23 par eller 46 totalt. Noen ganger ting ikke fungerer perfekt når et egg eller en sædcelle danner forårsaker det å ha en ekstra kromosom 21. Når dette skjer Down syndrom resultater.