Organer påvirkes av down syndrom

Organer påvirkes av down syndrom

Den ekstra kromosom 21 påvirker nesten alle organ og resultater i et bredt spekter av fenotypiske consequences.Congenital hjertefeil - Nesten halvparten av de berørte pasientene har medfødt hjertesykdom, inkludert ventrikkelseptumdefekt og atrioventrikulær kanal defect.Abnormal fysiologisk funksjon påvirker skjoldbruskkjertelen stoffskifte og tarm malabsorption.There er en økt risiko for fedme. Hyppige infeksjoner er antakelig på grunn av svekket immunresponser, og forekomsten av autoimmunitet, inkludert hypotyreose og sjeldne Hashimoto tyreoiditt, er increased.About 5% av pasienter med Down syndrom har gastrointestinal (GI) manifestasjoner, includind duodenal atresi, Hirschsprung sykdom, og cøliaki sykdom. Mange pasienter med trisomi 21 har otorhinolaryngologic manifestasjoner, inkludert hørselstap og tilbakevendende ørebetennelser. Om lag 60% av pasientene har oftalmiske manifestasjoner.