Hvordan Down syndrom diagnostisert?

Down syndrom er oftest diagnostisert av en genetiker. De vil ta en prøve av DNA og vise den på en micro-matrise eller andre lignende metoder. Til syvende og sist de ser etter en tredje kopi av kromosom 21. Hvert menneske har 2 kopier av alle (ikke sex) kromosomer og har en tredje eller trisomi av kromosom 21 er en bekreftelse av Down syndrom.