Hva kan forårsake Marfans syndrom?

Hva kan forårsake Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en autosomal dominant tilstand forårsaket av en genetisk mutasjon. Mutasjonen oppstår på kromosom 15 og påvirker genet som koder for et protein som kalles fibrillin-1. Over 100 mutasjoner er blitt beskrevet, som alle virke inn på funksjonen av fibrillin-1. De nøyaktige årsakene til mutasjoner er ukjent. Hvordan mutasjonen manifesterer som Marfans syndrom er også usikkert. Det er montering bevis for at fibrillin-en defekt tillater uforminsket styrke aktiviteten av transformerende vekstfaktor-beta (TGF-beta), som forårsaker de kliniske manifestasjoner av syndromet (f.eks hyperextensible ledd, arachnodactyly, forvridning av linsen, aortaaneurisme) . Fordi tilstanden er arvelig i en autosomal dominant mønster, en forelder med Marfans syndrom har en 50% sjanse for å bestå defekte genet videre til hans /hennes avkom. Noen sykdommer er også forbundet med funksjoner som ligner Marfans syndrom. For eksempel er multippel endokrin neoplasi (MEN) type III i forbindelse med det som er blitt kalt en marfanoid habitus - pasienter ofte har de langstrakte aksiale skjelettet og hyperextensible ledd sett i sann Marfans syndrom. MEN-III er forårsaket av en mutasjon i RET-genet på kromosom 10. Det er arvet i en autosomal dominant mønster.