Er Marfans syndrom en arvelig sykdom?
Er Marfans syndrom en arvelig sykdom?
Ja, Marfans syndrom er en genetisk lidelse. Det er ikke en sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon i fibrillin og er en autosomal dominant mutasjon. Dette betyr at hvis du har en Marfans forårsaker mutasjon, har du Marfans, og du har en 50/50 sjanse for å sende den videre til eventuelle barn du har. Alvorlighetsgrad av Marfans kan variere innenfor en familie, selv om alle berørte familiemedlemmer har samme mutasjon. Det kan ikke hoppe over generasjoner.