Hva er genotypen til en person som har Marfans syndrom?

Hva er genotypen til en person som har Marfans syndrom?

Marfans er en autosomal dominant lidelse, noe som betyr at hvis noen arver en hoppet av genet fra begge foreldrene, vil han ha Marfans syndrom. 75% av personer med Marfans fikk det fra sine foreldre; den andre 25% var et resultat av tilfeldige mutasjoner som skjedde i de første dagene eller ukene av svangerskapet. Dette syndromet er forårsaket av en mutasjon i FBN1 genet på kromosom 15, noe som er nødvendig for strukturell og vedlikehold av elastiske, bindevevsfibre. Alle har dette genet i dem. Det finnes over 600 forskjellige mutasjoner på FBN1 som kan forårsake Marfans. FBN1 mutasjoner kan også resultere i andre lidelser også, som ectopia lentis og MASS Phenotype.