Helse Svar > Sykdommer og lidelser > genetiske sykdommer > Fragilt X-syndrom > Er Down syndrom forårsaket av en kromosom mutasjon eller en genmutasjon?

Er Down syndrom forårsaket av en kromosom mutasjon eller en genmutasjon?

Er Down syndrom forårsaket av en kromosom mutasjon eller en genmutasjon?

Downs syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra 21stchromosome. I stedet for de typiske 2 eksemplarer, en person med DS willhave 3 eksemplarer (kjent som en trisomy) .Down syndrom er ikke en mutasjon, men er vanligvis en inheritedcondition grunn av den ekstra genetisk materiale i en av de parents'egg eller sperm, enten av nondisjunction eller ved Translocation.Mosaic er en sjelden form for DS der etter befruktning med typicalgenetic materiale, en feil i celle replikering - mitosis- createssome celler med Trisomi 21 og noen celler forblir typisk.