Helse Svar > Sykdommer og lidelser > genetiske sykdommer > Fragilt X-syndrom > Når blir en skjør X premutation bli en full mutasjon?

Når blir en skjør X premutation bli en full mutasjon?

Når blir en skjør X premutation bli en full mutasjon?

Når størrelsen på den premutation stiger 230 gjentar seg, blir det en fullstendig mutasjon og den FMR-1-genet er deaktivert. Personer som bærer den fulle mutasjon kan ha skjøre X syndrom