Hvilke cellulære organeller er involvert i Tay-Sachs sykdom?

Hvilke cellulære organeller er involvert i Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs er forårsaket av en defekt gen. Gener er lokalisert på kromosomer og tjener til å lede bestemte utviklinger og prosesser i kroppen. Den genetiske defekten i Tay-Sachs sykdom resultater i mangel på et enzym kalt heksosaminidase A. Uten dette enzymet, kan gangliosider ikke bli brutt ned. De bygger opp i hjernen, forstyrrer nerve funksjon. Fordi Tay-Sachs er en recessiv lidelse, vil bare personer som mottar to defekte gener (ett fra mor og ett fra far) faktisk har sykdommen. Folk som bare har en defekt gen og en normal genet kalles bærere. De bærer det defekte genet og således muligheten for overføring genet og /eller sykdommen på sitt avkom.