Hvilken type mutasjon fører cystisk fibrose?

Hvilken type mutasjon fører cystisk fibrose?

Den vanligste mutasjonen (sett i ca. 70% av pasienter med cystisk fibrose) som forårsaker sykdommen er kjent som Delta F508. Det påvirker funksjonene til et gen som befinner seg i kromosom 7 som kalles cystisk fibrose transmembranregulator (CFTR) ved å forskyve den fra sin normale posisjon på kromosomet. Dette hindrer den fra å gjøre et protein (som har samme navn som genet) ansvarlig for ionekanaler som brukes av Cl-ioner samt Na-ioner. Den tidligere forenkler osmose (diffusjon av vann). Det er også kjent som en ATP-bindende kassett transportproteinet, som er i stand til å strekke seg over den biologisk membran for å transportere en rekke materialer, slik som produkter av metabolismen.