Hvordan cystisk fibrose oppstå?

Hvordan cystisk fibrose oppstå?

Det er en genetisk sykdom der pasienter rammet har begge de to kopier av genet CFTR med mutasjon inaktivere genet. Det bringer til dannelsen av en CFTR protein med fraværende eller redusert funksjon. CFTR er et transmembran kanal som transporterer klorioner (Cl), slik at pasienter som lider ha en abnorme konsentrasjonen av Cl- på mucose leadind til en øket viskositet på slim som fører til problemer særlig beliggenheten i lungene og bukspyttkjertelen, og til den reproduktive apparater. Gjennomsnittlig levetid for CF-pasienter er svært redusert. Alvoret av symptomene variate fra pasient til pasient, og det kommer an på hva slags mutasjoner stede, så er det alvorlige former, milde og lette former.