Det som er årsaken til cy stic fibrose?

Det som er årsaken til cy stic fibrose?

CF er forårsaket av en mutasjon i genet cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (CFTR). Den vanligste mutasjonen, IF508, er en delesjon (Δ) av tre nukleotider som resulterer i et tap av aminosyren fenylalanin (F) ved fem hundre og åttende (508) stilling på proteinet. Denne mutasjonen står for to tredjedeler av CF tilfeller på verdensbasis og 90 prosent av tilfellene i USA; Men er det over 1400 andre mutasjoner som kan produsere CF. Selv om folk flest uten CF har to arbeidskopier (alleler) av CFTR-genet, er bare en nødvendig for å hindre cystisk fibrose. CF utvikler seg når hverken allel kan produsere et funksjonelt protein CFTR. Således er CF ansett som en autosomal recessiv disease.the CFTR-genet er funnet på q31.2 geometriske sted for kromosom 7, er 230000 basepar lang, og skaper et protein som er 1,480 aminosyrer lang. Strukturelt er CFTR en type-genet er kjent som en ABC-genet. Produktet av dette genet (CFTR) er et kloridion kanal viktig for å skape svette, fordøyelsessafter og slim. Dette proteinet besitter to ATP-hydrolyserende domener, noe som gjør det mulig for proteinet å bruke energi i form av ATP. Den inneholder også to domener omfattende 6 alfa-helikser stykket, som tillater proteinet til å krysse cellemembranen. Et regulatorisk bindingssetet på proteiner tillater aktivering ved fosforylering, hovedsakelig ved cAMP-avhengig proteinkinase. Den karboksyl-terminalen av proteinet er forankret til cytoskjelettet ved en PDZ domene interaksjon.