Helse Svar > Sykdommer og lidelser > genetiske sykdommer > hemofili > I en familie med foreldre som ikke har hemofili en sønn har hemofili. Som var bærer av genet for hemofili?

I en familie med foreldre som ikke har hemofili en sønn har hemofili. Som var bærer av genet for hemofili?

I en familie med foreldre som ikke har hemofili en sønn har hemofili. Som var bærer av genet for hemofili?

Først av alt, Spontane mutasjoner står for 1/3 av tilfellene av genetisk hemofili. Det betyr at 1 av 3 mennesker født med hemofili har ingen familie historie av trekket før den personen. I scenariet du beskriver, er du antar at det var en bærer når det faktisk er det en god sjanse for at det ikke var. Det er også en sjanse for at barnet er født med hemofili fått mutasjonen fra sin mor. Vanlige kvinner vil ha mutasjonen på ett X-kromosom, men ikke deres andre. Avhengig od det enkelte tilfelle, kan moren bære genet, men ikke være symptomatisk. Det er umulig for sønnen å ha mottatt genet fra sin far. Siden for at en gutt å faktisk være en gutt, skal han få sin fars Y-kromosom og ikke hans X-kromosom, en sønn ikke får påvirket X-kromosom fra sin far. Også, for en far å passere trekk på gjennom døtre, ville faren selv være en hemophiliac.