Hva er Duchenne muskeldystrofi?

Hva er Duchenne muskeldystrofi?

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en alvorlig recessiv X-bundet form av muskulær dystrofi, karakterisert ved rask progresjon av muskeldegenerering, til slutt fører til tap av førlighet og død. Denne lidelsen påvirker en i 3500 hanner, og er den mest utbredte av muskel dystrophies.A: En veldig enkel forklaring på Duchenne muskeldystrofi (DMD) Duchenne muskeldystrofi er en X-kromosom bundet, arvet, progressive, muskelsvinn sykdom, som rammer omtrent en av 3500 guttebarn. For å forklare innholdet av Duchenne muskeldystrofi (DMD), kan vi starte med kromosomer. Kromosomene er spesielt brettes DNA-molekyler. Vi snakker av kromosomer i stedet for DNA, fordi i denne formen DNA-molekylene er synlige under mikroskopet, og derfor kan skjelnes fra hverandre. Under normale omstendigheter har vi 46 atom kromosomer. Under visse forhold, slik som kreft (for eksempel i kreft 'HeLa-celler "), kan antallet kromosomer være forskjellig. De 46 kromosomene består av 2 kjønnskromosomer også. Vi arver 23 atom kromosomer (22 pluss en sex kromosom) fra hver av våre foreldre. Kvinner har to X-kromosomer (XX), menn har en X og en Y (XY). De hver bidrar en til sine barn. Siden mor har to X-es, går hun ned en X, derfor fars kromosomer bestemmer barnets kjønn. Duchenne muskeldystrofi oppstår fra morens defekte sex kromosom. Sykdommen er en recessiv egenskap, noe som betyr at bare en av de to mødre XX kjønnkromosomene blir defekt og den annen X-kromosomet er i stand til å kompensere. Av denne grunn, hvis hun går sykdommen førende kromosom til hennes datter, ville datterens sykdomsfrie faderlig X-kromosom kompensere. Jenta vil bære, og potensielt kunne passere, den defekte kromosom til hennes barn /barn, men hun selv vil ikke være i det hele tatt, eller bare mildt, berørt. Hvis, derimot, blir hennes sønn smittebærende kromosom, vil han ikke ha den muligheten; på grunn av sin Y-kromosom fra sin far, han kan ikke kompensere. Dessverre, vil han få full blåst sykdom. Mens mesteparten av sykdommen er arvet fra moren, som beskrevet ovenfor, 'spontane mutasjoner', når skaden til genet skjer i guttebarn, er også mulig. Så, hva er rollen til X-kromosomet i at sykdom? De lange DNA-molekyler, derfor sine tettpakkede formene, kromosomene, har bestemte områder som kalles 'gener'. Hvert kromosom har sine egne spesifikke gener på sine egne spesifikke områder. Disse genene har de "blåkopier", instruksjonene, for kroppen å bygge proteiner. Proteiner er forbindelser, spesifikke stoffer, som er avgjørende for livet; de er avgjørende for hver funksjon, funksjon, og aspekter av kroppen. Hvis et gen er defekt, arvet fra en eller begge foreldre, (Duchenne muskeldystrofi er arvet kun fra moren), eller skadet /endret av miljøfaktorer (som stråling, kjemikalier eller andre), også av livsstil (røyking for eksempel ), så det ikke kan gi et riktig instruksjon for å sette sammen en skikkelig arbeids protein. Feilen oppstår fra feil i undervisningen; enkelte deler mangler, mens andre blir gjentatt, og noen er endret. Det er som om noen er å bygge et skap. Hvis undervisningen gir de gale dimensjoner for noen deler eller utelate noen andre deler, så det ville være umulig å bygge en skikkelig skap. Heller ikke kan legemet montere protein, kalt "dystrofin ', fra den feilaktig instruksjon gitt av det defekte dystrofingenet av X-chromosome.Dystrophin er et muskelprotein med mekaniske og beskyttende funksjoner. Det kan innebære i celle til celle kommunikasjon, så vel. På grunn av mangel på dystrophin protein i musklene ble svakere, skade lett, og etter hvert bryte ned, kaste bort. Symptomer (vanskeligheter med å sitte uten hjelp, forsinket start for fotturer, hyppig snuble og fallende, vanskeligheter med å få opp, for eksempel), kan begynne å vises så tidlig som ett år, og sykdommen utvikler seg raskt til det stadiet når barnet trenger en rullestol (rundt 8-12 år). Siden sykdommen svekker ikke bare skjelettmusklene, men alle
muskler, hjerte rytme og pumping evne til hjertet er også berørt. På samme måte blir det vanskelig å puste og trenger bistand som sykdommen utvikler seg for de involverte muskler. Levetid, dessverre, er ikke forventet å strekke seg utover 30 år. Cure er ikke mulig på det nåværende. Behandlinger har som mål å forsinke svinn, steroid medikament (med vitamin D og kalsium supplement for å motvirke en mulig svekkelse ben side-effekt), fysioterapi, og vann øvelser, mulighet for lav frekvens elektrisk muskelstimulering, blant andre. Forbedre kvaliteten på pasientenes liv inkluderer korrigerende beinkirurgi (beindeformiteter oppstår ofte) for å bedre holdning og komfort, bukseseler, bruk av rullestol (manuell da elektrisk), hjerte medisiner /behandling, hjelp til å puste (ventilator, masker, andre) - utdanning /info /hjelp til foreldre og omsorgspersoner, for eksempel. Forskning pågår, internasjonalt, på flere mulige aspekter; noen eksempler er: · 'Gene bandasje', spesielt utviklet for proteinet montering prosess for å "hoppe over" den defekte delen av genet, slik at produksjonen av dystrophin, · Implantasjon av stamceller, · 'utrophin basert terapi ", Utrophin er en annen muskel protein med lignende funksjon. Forskning går på å bruke det for å kompensere for mangelen på dystrophin, · Forsker på et stoff (nylig prøvd ut i Diabetes type 2 forskning, så vel), som også kan øke nivået av HSP72 (en bestemt protein). HSP72 forventes å bedre muskelfunksjon, redusere muskel bryte ned, og øker levetiden med 20%, · og en eldre forskning på lav frekvens muskelstimulator.