Hvordan få folk muskeldystrofi?

Hvordan få folk muskeldystrofi?

Muskeldystrofi (MD) er en genetisk tilstand der et bestemt protein, kalt dystrophin, ikke uttrykkes på riktig måte. Dette er på grunn av en mutasjon i dystrofingenet lokalisert på det humane X-kromosom. Denne mutasjonen alvorlig påvirker proteiner evnen til å binde aktin filamenter i celler, forårsaker en vesentlig avbrudd i celle-celle forankring i muskel- celler. Dette gir de vanligste symptomene på MD som inkluderer degenerasjonen av muskler og til slutt immobilisering.