Helse Svar > Sykdommer og lidelser > genetiske sykdommer > muskeldystrofi > Hva forårsaker Duchenne muskeldystrofi?

Hva forårsaker Duchenne muskeldystrofi?

Hva forårsaker Duchenne muskeldystrofi?

Duchenne muskeldystrofi er forårsaket av en nonsence mutasjon i dystrofingenet på x-kromosom, denne type mutasjon som occuurs i Duchenne er hva skiller det fra Beckers eller annen dystrofi. en nonsence mutasjon er en punktmutasjon (additon eller sutraction av et nukleotid i en exon) som bevirker at genet for dystrofin som skal leses halvveis som i sin tur fører til muskelsvinn.