Hvordan Down syndrom diagnostisert under en graviditet?

Hvordan Down syndrom diagnostisert under en graviditet?

En lege vil utføre screening tester i løpet av svangerskapet for å diagnostisere (og /eller indikere en høy risiko for) Down syndrom hos fosteret. Første trimester første trimester screening for Down syndome innebærer en ultralyd. I ultralyd, er de ute etter økt plass på baksiden av fosterets halsen. En økt diameter er forbundet med kromosomale abnormiteter. En blodprøve er utført for å sjekke for høye nivåer av Paap-A og hCG, to hormoner som produseres av fosteret og gått inn i morens blod. Kvinner som resultatene er unormale ville bli tilbudt fostervannsprøve. Dessuten er forskere nå å se på om fravær av en nesebenet hos fosteret, vist ved en ultralyd, kan også indikere en høyere risiko for Downs syndrom. Når er det gjort?

Blodprøve mellom 9-11 uker.

ultralyd mellom 11-13 uker.

Oppfølging blodprøve og resultatene rapporteres mellom 16-18 uker.
ultralyd og blodprøve er enkle (og vanlige) prosedyrer. Andre trimester Dette innebærer en enkel blodprøve (trippel skjerm) som måler tre hormoner som produseres av fosteret og er gått inn i morens blodomløp: alfaføtoprotein (AFP), hCG, og østriol. Noen leger også måle hormonet inhibin-A (gjør det en quad skjermen). Denne blodprøven kan også brukes i forbindelse med den første trimester screening, kaller "integrert skjerm", for den høyeste oppklaringsprosenten av kromosomavvik, men ikke alle utøvere er utstyrt for å teste på denne måten ennå. Unormalt lave nivåer foreslå en økt risiko for Down syndrom eller andre kromosomfeil. Den triple-skjermen kan ikke diagnostisere en fødsel defekt; det kan bare indikere en økt risiko. Den falske positive rate for trippel skjerm er ekstremt høy. Noen unormal resultatet betyr at videre testing er nødvendig. Dette gjøres mellom det 15. og 18. uker, og resultatene er tilgjengelig innen en uke. Oppfølgingsprosedyrer Chorionic villus prøvetaking (CVS) utføres i første trimester. CVS er nyttig for å oppdage lidelser som teknologien eksisterer for eksempel Downs syndrom. Av og til både CVS og fostervannsprøve kan være nødvendig. Det er utført mellom 10. og 13. svangerskapsuke. CVS er mulig, avhengig av plasseringen av morkaken, blir prøven av celler tatt via vagina og cervix eller via en nål inn i den abdominale veggen. Testresultatene er tilgjengelige i 3-5 dager. Siden chorion villi er av fosterets opprinnelse, undersøke dem kan gi et fullstendig bilde av gentic makeup av fosteret. Fostervannsprøve er mer enn 99 prosent nøyaktig diagnostisere eller utelukke noe som er mye mer sannsynlig, Down syndrom. Det anbefales da:

Moren er over 35 år gammel Mann

Paret har allerede hatt et barn med kromosomfeil

Moren er bærer av en.. X-bundet arvelig lidelse

. Begge foreldrene er bærere av en autosomal recessiv arvelig lidelse.

en forelder er kjent for å ha en tilstand som Huntingtons chorea.

Fifth desease eller andre foster infeksjon mistenkes.

Resultater fra en skjerm test vise seg å være unormal og evaluering av fostervann er nødvendig.

det er nødvendig å vurdere modenhet av fosterets lunger slutten i svangerskapet.

paret har et barn eller en nær slektning med en nevralrørsdefekt.