Kan det ufødte barnet teste positivt for Down syndrom?

Ja. Ganske ofte Down syndrom er diagnostisert eller sterkt mistenkt før fødselen. Prenatal ultralyd kan benyttes for å øke den mistanke om Downs syndrom ved å evaluere den nuchal Lucency i første trimester. Trippel skjerm (HCG, AFP, og østriol) kan også vise til en potensiell kromosomfeil. En fostervannsprøve eller chorionic villus sampling kan omfavne diagnosen ved at prenatal kromosomanalyse.