Hvorfor er Down syndrom ikke arvet?
Hvorfor er Down syndrom ikke arvet?
Mange "søsken" av mennesker med DS ofte spørre seg selv om de er mer sannsynlig å få barn med DS enn de som ikke har folk med DS i sin familie. For å besvare dette spørsmålet er det bedre å vite noen generelle medisinske fakta. Det er tre typer av DS. Den første typen er trisomi 21 på grunn av "nondisjunction" og står for ca 95% av alle tilfeller av DS. I dette tilfellet er de ekstra kromosomet er til stede i sæd eller i egget, eller i den første celledeling og, som en konsekvens, at hver celle former vil ha tre kromosomer i paret 21. Denne formen er strengt bundet til morens alder ikke arvelige genetiske faktorer. Den andre formen for DS, som også er den minst vanlige, er det mosaicism. Dette tilsvarer omtrent 2% av tilfellene. I denne formen for trisomi 21 skjer celledeling i en defekt måte etter befruktning, i løpet av andre eller tredje divisjon, eller de følger. Som en konsekvens, er ikke alle cellene i embryoet som danner inneholde et ekstra kromosom. Denne formen heller ikke være avhengig av arvelige faktorer. Den tredje formen, som er svært sjeldent, er delvis trisomi 21 på grunn av Robertsonske Trans, står for 2-3% av tilfellene. I dette tilfellet en del av kromosom 21-bryter opp under celledeling, "trekk" og fester seg til et annet kromosom, som regel 14-kromosomet eller den andre 21-kromosomet. Noen ekstra genetisk materiale er til stede i begge tilfeller. Om 2/3-deler av trans oppstå spontant under befruktning. Den trans er arvelig fra en av de to foreldre i 1 /tredje av tilfellene. I dette tilfellet har vi den eneste form for DS som er knyttet til en genetisk faktor fra enten far eller mor. Den av foreldrene som er bærer av dette er normalt, men to av hans /hennes kromosomene er forent på en måte at det totale antall av hans /hennes kromosomene er bare 45 i stedet for 46. Det er viktig å identifisere, gjennom barnets karyotype den tilstedeværelse eller ikke av delvis trisomy 21 på grunn av translokasjon, fordi dersom en av foreldrene er en bærer er sjansene for at andre barn med DS kan fødes inn i denne familien er høyere. Så, er det tilrådelig at foreldre, andre barn uten DS og slektninger av transportøren foreldre har sine kromosomer kartlagt. Så i konklusjonen, kan vi si at sjansene for en bror eller søster til noen med DS har barn med DS er bare minutt høyere enn de med noe tilfelle av DS i sin familie, og bekymring bare i form av trans. Derfor er det viktig å finne ut om bror /søster har fått dette skjemaet, og i dette tilfellet, uansett om de er frisk bærer. Kromosomet kart eller "karyotype" kan utføres på en enkel blodprøve. Sammen med blodprøve du kan be om en "genetisk konsulent", som er en mer presis og Selge personlig forklaring.