Marfans sydrome

• Finnes det en kur for å Marfans syndrom?

  Nei, det er ingen kur for Marfans syndrom. Det er en genetisk lidelse hvor mutasjonen skjer så tidlig i svangerskapet mor ikke engang vet at hun er gr

• Er barn så unge som fire og fem for ung til å bli testet for Marfans syndrom som deres far døde av det da han var 32 år gammel?

  Nei.

• Hva er etiologien av Marfans syndrom?

  Årsakene til Marfans syndrom ville være mutasjoner i proteinet FBN1 i genet kromosom 15.

• Hva er organisasjoner som familier kan bidra med sine barn å ha Marfans syndrom?

  Marfan.org er den beste til å begynne med, hvis du leter etter noe mer over hele verden, og du har spørsmål lokalt, er marfanworld.org et annet nettst

• Hvor vanlig er Marfans syndrom?

  Marfans syndrom er den vanligste genetiske uorden av connectivetissue. Det forekommer i omtrent hver 10.000 til 20.000 personer.

• Har Marfans syndrom påvirker levetid?

  Ja, det gjør Marfans syndrom påvirker levetiden til et menneske. Det isshown at deres levetid er skåret i gjennomsnitt med en tredjedel.

• Hva er en fordel å ha Marfans syndrom?

  Å være aktiv! Så lenge du ikke tvinge med trener. Du må vite når du skal stoppe å spille. Du kan også være fleksibel også!

• Hva er hverdagen når du har Marfans syndrom?

  Hverdagen er vanligvis det samme som alle andre er selv om du ikke kan spille kontaktsport, og du må ta medisiner hver dag

• Hva er IQ av en person som lider med Marfans syndrom?

  Marfans syndrom påvirker ikke IQ. Tvert imot, folk med Marfans syndrom har ofte over gjennomsnittlig intelligens. En studie fant at den gjennomsnittli

• Kan du gå hvis du har Marfans syndrom?

  Ja.

• Hva er sjansene for å få Marfans syndrom

  Marfans syndrom er funnet i en i hver 5000 - 10 000 fødsler. Hvis en av foreldrene dine har Marfans syndrom, har du en 50% sjanse for å ha Marfans syn

• Hva er årsakene til Marfans syndrom?

  Det er en genetisk lidelse, og hvis en av foreldrene har det, det er 50? 50 sjanse for at barnet vil ha det.

• Hvor mange mennesker får Marfans et år?

  en i 5000 mennesker.

• Kan Marfans syndrom kan oppdages før fødselen?

  Det finnes ingen tester som kan gjøres eller kan diagnostiseres før fødselen.

• Hvorfor kan en diagnose av Marfans syndrom bli savnet?

  I mange tilfeller kan pasienten ha noen eller meget små ytre tegn på sykdommen, og diagnosen kan mistes før pasienten utvikler synsproblemer eller hje

• Hvorfor er det ingen diagnostisk test for Marfans syndrom?

  Det er ingen objektiv diagnostisk test for Marfans syndrom, delvis fordi sykdommen ikke gir noen målbare biokjemiske endringer i pasientens blod eller

• Hvorfor er rask genetisk diagnose umulig i tilfeller av Marfans syndrom?

  Mutasjoner av fibrillin genet (FBNI) er unike for hver familie påvirket av Marfan, noe som gjør rask genetiske diagnose umulig, gitt dagens teknologi.

• Hvorfor er det ikke mulig å bruke FBNI genet for å diagnostisere Marfans syndrom?

  Det er for tiden ikke nyttig som en diagnostisk test fordi det er bevis for at det kan være mutasjoner i fibrillin genet som ikke produserer Marfans.

• Hvorfor misdannelser i skjelettet utvikles fra Marfans syndrom?

  Som et resultat, kan pasienten utvikle ulike misdannelser i skjelettet eller lidelser relatert til den relative løshet av båndene.

• Hvilken behandling anbefales for Marfans syndrom lider?

  Behandling og håndtering av Marfans er tilpasset de spesifikke symptomer på hver pasient. Noen pasienter opplever at syndromet har liten innvirkning p