Hva som forårsaker sykdom skjør x?

Hva som forårsaker sykdom skjør x?

Den skjøre X-syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjon av FMR1 gen på X chromosome.Expansion av CGG gjenta kodonet til en slik grad resulterer i en metylering av den del av DNA, effektivt tie ekspresjonen av FMR1 protein.Mutation av FMR1-genet fører til transkripsjons stanse av den skjøre X-mental retardasjon protein, FMRP.