Hva er symptomene på Tay-Sachs sykdom?

Hva er symptomene på Tay-Sachs sykdom?

Det finnes tre former for Tay-Sachs sykdom, kategorisert etter hvilke typer symptomer og alder når symptomene første vises. Den vanligste formen vises når barnet er tre til seks måneder gammel, med sykdommen utvikler seg raskt til døden ved alder 4 eller 5. Ved fødselen, synes barnet sunt og utvikler seg normalt de første månedene av livet, men som buildup av gangliosid GM2 begynner å påvirke nerver, symptomer. Utgangspunktet, kan symptomer inkluderer: * Beslag * Merk atferd endringer, slik som barnet stopper smilende, krypende eller rulle over og mister evnen til å forstå eller nå ut * Økt skremme reaksjon * Redusert øyekontakt * sløvhet * Økende irritabilitet * Slow kropp vekst med økende hodestørrelse * Forsinket mentale og sosiale ferdigheter som sykdommen utvikler seg, disse symptomene blir mer dominerende: * fôring vanskeligheter * Unormal kroppen tone * Tap av motoriske ferdigheter * Blindness * Døvhet * Tap av intellektuelle ferdigheter mye sjeldnere er de formene for Tay- Sachs som utvikler seg senere i livet, og er på grunn av lave nivåer av hex A enzym, istedenfor hele mangel av hex A i infantile form. Barn med juvenile hex En mangel utvikler symptomer mellom alderen 2 og 5, og dør vanligvis etter alder 15. En mildere form for hex En mangel kan utvikle alt fra 5 år til tidlig 30-tallet. Symptomer inkluderer sløret tale, en ustø gange, skjelvinger, og noen ganger psykiske lidelser.