Hva allelet fører Tay-Sachs sykdom?
Hva allelet fører Tay-Sachs sykdom?
En mutasjon av den HEX A-genet til kromosom 15 bevirker Tay-Sachs sykdom. Som et resultat, er det protein heksosaminidase A ikke formes på riktig måte og GM2 gangliosid, lipid normalt brytes ned av heksosaminidase A, akkumuleres til giftige nivåer (spesielt i hjernen).