Hvor mange mennesker gjør Tay Sachs sykdom påvirkes

Hvor mange mennesker gjør Tay Sachs sykdom påvirkes

Tay - Sachs sykdom Tay-Sachs sykdom (TSD) er en sjelden, men svært kritisk arvelig sykdom som er gått gjennom begge foreldrenes gener (WebMD [online]). Tay-Sachs vanligvis kan først bli identifisert gjennom symptomene til pasienten i en alder av seks måneder (Health Encyclopedia [online]). Sykdommen er så skadelig fordi det er en progressiv ødeleggelse av nervesystemet (National Human Genome Research Institute [online]). Tay-Sachs stammer av problemer i lysosomene, avfalls behandling sentre i cellen (Society for Neuroscience [online]). Faktisk, for barn, begynner dette destruktiv prosess i de tidlige stadiene av svangerskapet som et foster (National Human Genome Research Institute [online]). Tay-Sachs er forårsaket av en overdreven mengde av et stoff som kalles Gangliosid GM2 bygge opp i vev og nerveceller i hjernen (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag [online]). Dette bygger opp oppstår fordi pasienten som har denne sykdommen mangler et viktig enzym som kalles heksosaminidase A, også kjent som Hex-A (National Tay-Sachs og Allied Disease forening [online]). Hex-A er faktisk en recessivt allel for denne sykdommen (Naional Geographic Society Biology. The Dynamics of Life Tim McGraw-Hill Companies, Inc. 2004. 312.). Produksjonen av Hex-A enzymet forekommer i kromosom 15, som er der feilen faktisk er i takt for Tay-Sachs (US-National Library of Medicine NIH National Institutes of Health [online]). Hvert menneske har to kopier av genet Hex-A, så når enten en eller begge av de gener som er aktive kan det affektivt forhindre oppbygging av GM2 gangliosidet lipid (National Human Genome Research Institute [online]). Selv om denne sykdommen er oftest funnet hos spedbarn, ikke sent innsettende Tay-Sachs sykdom finnes, men er en sjeldenhet (National Human Genome Research Institute [online]). Når berørt med Tay-Sachs som voksen det fører til nevrologiske og intellektuell skade; akkurat som det ville som et spedbarn (National Human Genome Research Institute [online]). Hvem som helst kan være en bærer for Tay-Sachs sykdom, men risikoen er virkelig større for folk i den østlige europeiske Ashkenazi jødisk anstendig (National Human Genome Research Institute [på nett]). Det er anslått at om lag én av tjue sju personer av østeuropeisk jødisk befolkning Ashkenazi bærer Tay-Sachs-genet (Health Encyclopedia [online]). To andre populasjoner har også vist større økning av denne sykdommen som inkluderer fransk-kanadiere, og de av Cajun herkomst (Health Encyclopedia [online]). Den eneste måten å få Tay-Sachs sykdom er hvis begge foreldrene er bærer av sykdommen (National Tay-Sachs og Allied Disease Association [online]). I hver graviditet at begge foreldrene er bærere av sykdommen, er det en en av fire, eller tjuefem prosent, sjanse for at barnet skal arve Tay-Sachs (National Tay-Sachs og Allied Disease Association [online]). Når bare en av foreldrene er bærer av Tay-Sachs sykdom så barnet er garantert å ikke arve det (National Tay-Sachs og Allied Disease Association [online]). Men som etterlater en femti prosent sjanse for at barnet vil bli en bærer av Tay-Sachs (National Tay-Sachs og Allied Disease Association [online]). Hvis Tay-Sachs sykdom gjør faktisk kjøre gjennom familien din, eller du er av østeuropeisk Ashkenazi jødisk, fransk-kanadisk, eller de av Cajun herkomst, er det sterkt anbefalt at du tar en enkelt blodprøve (Jackson, Eugene Diagnostics:. Sykepleierens Preference Biblioteket. Intermed Communications Inc. 1983. 132-133). Prenatal testing tilbys på ellevte uke av svangerskapet ved hjelp av chorion villi prøvetaking (National Human Genome Research Institute [online]). Hvis det er gått av, er en annen test tilbys i det sekstende svangerskapsuke kjent som fostervannsprøve (National Human Genome Research Institute [online]). Testing kan selvsagt også tas til barn som allerede er født (Jackson, Eugene Diagnostics.. Sykepleierens Preference Library Intermed Communications Inc. 1983. 132-133). Det er rett og slett en annen blodprøve som er tatt gjennom armen, halsen, eller navlestreng hvis bare født, og tar: kun tre minutter (Jackson, Eugene Diagnostics. Sykepleierens Preference Library Intermed Communications Inc. 1983. 132-133.) .Those med sykdommen av Tay-Sachs virkelig lider juling (WebMD [online]). Alle pasienter med Tay-Sachs sykdom har en rød flekk på netthinnen av øyet (WebMD [online). Først når barnet er født de ser helt normalt og sunt, men når barnet fyller tre til seks måneder gammel symptomene begynner å falle på plass (WebMD [online]). Mange av disse symptomene er nedgang i øyekontakt, twitchy øyne eller myoklone rykk, en vanskeligheter med å fokusere på objekter, og selv overdreven oppsiktsvekkende med skarp, men ikke veldig høyt, lyder (WebMD [online]). I en alder av seks til ti måneder flere symptomer (WebMD [online]). Halte muskler, ellers kjent som hypotoni, redusert årvåkenhet og playness, vanskeligheter med å sitte, tap av motoriske ferdigheter, redusert hørsel som etter hvert vil bli fullstendig døvhet, gradvis tap av syn og en unormal økning i hodestørrelse (macrocephaly) (WebMD [ ,,,0],på nett]). Til slutt i en alder av ti måneder, og på de siste symptomene satt i (WebMD [online]). Barnet blir helt blind og døv og kan bli mentalt tilbakestående, lammet, og ikke reagerer på noe (WebMD [online]). Beslag og vanskeligheter med å puste eller svelge er også vanlig (WebMD [online]). Til syvende og sist barn med Tay-Sachs sykdom ikke bor mye etter fire eller fem år gammel (Society for Neuroscience [online]). Dessverre er det ingen kur for Tay-Sachs sykdom for tiden (Mayo Clinic [online]). Men det er forskning og behandling for denne forferdelige sykdommen (Mayo Clinic [online]). Behandlingen er delt opp i tre modaliteter (Mayo Clinic [online]). Den første er luft omsorg. (Mayo Clinic [online]). Åndedretts omsorg er viktig; siden svelger er en bekymring for folk med denne sykdommen konstant utsuging er ekstremt viktig (Mayo Clinic [online]). Uten utsuging lungebetennelse vil raskt sette det på grunn av alt slimet som fører til lungene (Mayo Clinic [online]). Også luftveisinfeksjoner er svært vanlig så konstant overvåking er nødvendig (Mayo Clinic [online]). Dersom pasienter respirasjonsfrekvens er høy er kan muligens bety at de har en slimproppen (Mayo Clinic [online]). Også oksygennivået kontrolleres (Mayo Clinic [online]). Sykepleiere bruker en puls oximetory å kontrollere mengden oksygen som leveres i lungene (Mayo Clinic [online]). Et annet problem med denne sykdommen er å få næring for siden å spise er vanskelig (Mayo Clinic [online]). Peg rør og nasogastrisk rør brukes for alle pasienter med Tay-Sachs (Mayo Clinic [online]). Nasogastrisk sonde er midlertidig anvendt i begynnelsen av denne sykdommer reise, fordi de kan forårsake infeksjon (Mayo Clinic [online]). For å erstatte dette, er en Peg rør brukes (Mayo Clinic [online]). En Peg tube er en permanent sonde plassert i midten av magen brukes primært som en sonde for å opprettholde tilstrekkelig ernæring (Mayo Clinic [online]). Den andre behandlingsprosessen er medisiner (Mayo Clinic [online]). Siden det er ingen kur for Tay-Sachs, medisinering hovedsak brukes til å begrense mengden av anfall (Mayo Clinic [online]). Medisiner som Diastat, Dilantin og fenobarbital er å kontrollere sa anfall (Mayo Clinic [online]). Endelig tredje trinnet er fysioterapi (Mayo Clinic [online]). Når pasienter ligge i sengen hele dagen ikke er i bevegelse, kan de bli et lett mål for å bli paralysert (Mayo Clinic [online]). Derfor fysioterapi er nødvendig (Mayo Clinic [online]). Fysioterapi i seg selv er delt opp i tre segmenter (Mayo Clinic [online]). Stimulerende muskelbevegelser, holde felles fleksibilitet i takt, og forsinke leddstivhet (Mayo Clinic [online]). Gjennom hele dagen pasientene blir stadig flyttet, strukket, og gitt oppgaver å utføre på sitt beste evne (Mayo Clinic [online]). Å ta vare på en pasient med Tay-Sachs sykdom er mye arbeid og krever offer (Mayo Clinic [online]). Selv den minste slip i ikke å se på pasientens vitale tegn kan være skadelig (Mayo Clinic [online]). Dessverre er prognosen for en pasient med Tay-Sachs sykdom er dødelig (Mayo Clinic [online]). Utfallet for deres levealder er aldri eldre enn fem (Mayo Clinic [online]). Dette er fordi Tay-Sachs spiser opp nervesystemet og kan ikke stoppes (Mayo Clinic [online]). På den 26 september 2009 Craig og Joyln Dewell av Stark County dukket opp i depotet for å være foreldre til en datter med Tay-Sachs sykdom (CantonRep [online]). Katelyn Dewell, for tiden ca tre år gammel, er berørt med denne forferdelige sykdommen (CantonRep [online]). Selv om denne blåøyde røde håret lille jenta var ikke engang tenkt å ha hatt Tay-Sachs, er hun en pasient (CantonRep [online]). På spørsmål om de mistenkte Katelyn av å ha denne sykdommen Craig Dewell, hennes far, svarte med: "Alt så OK, men da vi la merke til hennes øyne rykninger. Hennes barnelege sendte henne til en øyelege, og han så kirsebær røde flekker på hennes netthinne og visste at hun hadde et nevrologisk problem. " (CantonRep [online]). Tydeligvis Dewell er er klar over utfallet for Katelyn der sier Jolyn, "Hun gir oss et smilende ansikt når hun er glad. Du kan fortelle. Det er vanskelig, men vi skulle ønske det var mer oppmerksomhet eller hjelp for det. Jeg skulle ønske det var noe vi ble alle testet for om det tar to personer til å gi det videre til sine barn. " (CantonRep [online]). Heldigvis er det forskning som pågår i dag for Tay-Sachs sykdom (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag [online]). The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag som er en del av National Institute of Health utfører mange eksperimenter og forskning over hele landet (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag [online]). For første gang i historien av sykdommen er det for tiden er klinisk utprøvning potensialet for en reduksjon medikament (miglustat) i alle tre former for Tay-Sachs (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag [online]). Også The Cure for Tay-Sachs Foundation har reist omtrent millioner fem hundre og seksti tusen dollar, og også to hundre og åtte tusen dollar for forskning (Tay-Sachs Cure Foundation [online]). Noen interessante fakta om Tay-Sachs sykdom er at den er oppkalt etter Warren Tay som først beskrev en av de viktigste symptomene på denne sykdommen, den røde flekken på netthinnen i øyet (Health Encyclopedia [online]). Det er også oppkalt etter Bernard Sachs som har arbeidet flere år senere ga den første beskrivelsen av celleforandringer i sykdommen (Health Encyclopedia [online]).