Hva er Tya-sachs?

Hva er Tya-sachs?

Tay-Sachs sykdom er forårsaket av total heksosaminidase A (Hex A) mangel og det er en autosomal recessiv lidelse. Macrocephaly, tap av motoriske ferdigheter, macula kirsebær rød flekk og økt skremme reaksjon er noen av funksjonene i infantile form, en fatal nevrodegenerativ sykdom. Ataksi og demens er trekk ved den juvenile-utbruddet med døden etter alder 10-15 år. Den voksen alder består av klossethet i barndommen, progressiv motorisk svakhet i ungdomsårene og spinocerebellar, lavere motor Nevron symptomer og dysartri i voksen alder. Psykose er vanlig og intelligens avtar sakte. Screening for Tay-Sachs sykdom bærere er anbefalt i den jødiske befolkningen Ashkenazi.