Cystisk fibrose er et eksempel på?

Cystisk fibrose er et eksempel på?

cystisk fibrose er et eksempel på en autosomal recessive genetiske sykdom. Den er forårsaket av mutasjon i cystisk fibrose transmembranregulator (CFTR) genet. Dette genet koder for et klorid ion kanal viktig for å skape fordøyelsesenzymer juice, slim og sweat.A enkelt mutert kopi av CFTR-genet fører ikke til sykdom. Det må være mutasjoner i begge alleler for at sykdommen å manifestere. Derfor er det merket som en autosomal recessiv genetisk lidelse.