Er hemofili en mutasjon?

Er hemofili en mutasjon?

Hva gener er knyttet til hemofili? Mutasjoner i F8 og F9 gener føre hemophilia.Changes i F8 genet er ansvarlig for hemofili A, mens mutasjoner i F9 genet årsaken hemofili B. F8 genet gir instruksjoner for å lage et protein som kalles koagulasjonsfaktor VIII. En beslektet protein, koagulasjonsfaktor IX, fremstilles fra F9 genet. Koagulasjonsfaktorer er proteiner som fungerer sammen i clotting prosessen. Etter en skade, blodpropp beskytte kroppen ved tetting av skadede blodkar og hindre ytterligere blod loss.Mutations i F8 F9 genet eller føre til produksjon av en unormal versjon av koagulasjonsfaktor VIII eller faktor IX koagulering. Den endrede proteiner kan ikke delta effektivt i blodpropp prosessen og, i noen tilfeller, ikke proteinet fungerer ikke i det hele tatt. En mangel av enten protein forhindrer blodpropper fra å danne riktig i respons på skade. Disse problemer med blodpropper føre til overdreven blødning som kan være vanskelig å kontrollere. Noen mutasjoner eliminere nesten fullstendig aktiviteten av koagulasjonsfaktor VIII eller faktor IX koagulering, noe som resulterer i alvorlig hemofili. Andre mutasjoner redusere, men ikke eliminere aktiviteten til en av disse proteinene, som vanligvis forårsaker mild eller moderat hemophilia.The annen, sjelden form for denne tilstanden, ervervet hemofili, oppstår når kroppen gjør spesialiserte proteiner som kalles antistoffer som angriper og deaktiver koagulasjonsfaktor VIII. Produksjonen av autoantistoffer er ofte forbundet med graviditet, immunsystem lidelser, kreft, eller allergiske reaksjoner på enkelte medikamenter. I omtrent halvparten av tilfellene er årsaken til ervervet hemofili er unknown.Read mer om F8 og F9 gener. Hvordan folk arve gjør hemofili? Hemofili A og hemofili B er arvet i en X-bundet recessiv mønster. En betingelse er ansett som X-bundet hvis det muterte genet som forårsaker sykdommen er lokalisert på X-kromosomet, en av de to kjønnskromosomer. Hos menn (som bare har ett kromosom), er en forandret kopi av genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake tilstanden. Hos kvinner (som har to X-kromosomer), må en mutasjon være til stede i begge kopier av genet for å forårsake sykdommen. Hanner er påvirket av X-bundet recessiv lidelser mye oftere enn kvinner. En slående egenskap ved X-bundet arv er at fedre ikke kan passere X-bundne egenskaper til deres sons.In X-bundet recessiv arv, er en kvinne med en endret kopi av genet i hver celle kalles en bærer. Hun kan passere på den endrede genet til sine barn, men vanligvis ikke opplever tegn og symptomer på sykdommen. I om lag 10 prosent av tilfellene, men kvinner som bærer en endret kopi av F8 eller F9 genet vil oppleve milde problemer med bleeding.From: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hemophilia